Nuevo método de diagnóstico precoz del Crohn

Una de las principales preocupaciones por parte de los profesionales especializados en la enfermedad de Crohn es la de reducir los tiempos a la hora de diagnosticar la patología. Debido a que sus síntomas pueden solaparse con los de otras enfermedades del aparato digestivo y que, en ocasiones cuesta diferenciarlas con seguridad, el diagnostico se suele dilatar en el tiempo, produciéndose complicaciones para los pacientes a largo plazo.

Afortunadamente, el grupo de Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital valenciano de La Fe ha publicado un artículo en la revista Clinical and Transnational Gastroenterology del American Collegue of Gastroenterology, en el que señalan un nuevo patrón o firma epigenética para el diagnóstico precoz y no invasivo de la enfermedad de Crohn. Con este patrón, se pretende identificar de manera precoz y con mayor seguridad la dolencia en los pacientes que presenten síntomas que puedan indicar que padecen la enfermedad.

Cabe recordar que esta enfermedad es un proceso inflamatorio, principalmente, del tracto intestinal, pero que puede afectar a cualquier parte del aparato digestivo. Las zonas a las que afecta más comúnmente son el íleon, la última parte del intestino delgado, y el colon y el recto, ya en el intestino grueso.

En España, 45.000 personas padecen esta enfermedad crónica que no tiene cura, solamente un tratamiento paliativo, y que puede ocurrir varias veces a lo largo de la vida de los pacientes. En algunos casos, se producen largos periodos, que pueden durar años, en los que no se experimentan síntomas, pero, según los propios expertos, no se puede saber cuándo pueden aparecer o desaparecer los mismos.

Para este estudio, se han analizado muestras de sangre de 103 donantes, sanos y pacientes con la enfermedad de Cronh, y se ha descrito una huella epigenética, que señala el papel relevante que juega la epigenética en la identificación del origen de la enfermedad.

Tal y como explicaban los investigadores en un comunicado, la epigenética consiste en modular la expresión o actuación en ciertos genes sin alterar la secuencia básica del ADN. Según el escrito publicado, la alteración de los niveles de metilación del ADN de los genes DEFA5 y TNFalfa, se podría considerar una huella molecular que permita un diagnóstico precoz y preciso de la enfermedad de Crohn.

“La meta es transferir los resultados del laboratorio al manejo del paciente y, de este modo, facilitar el desarrollo de una medicina de precisión”, explicaron los autores durante la presentación del hallazgo en el Congreso Americano de Gastroenterología, celebrado en San Diego, y en el Congreso Europeo de enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, que tuvo lugar en Copenhague.

“La firma epigenética favorecerá un diagnóstico precoz y certero que asegure un tratamiento temprano de los pacientes con enfermedad de Crohn, evitándose así el desarrollo de complicaciones", añadían durante el anuncio.

El trabajo ha estado liderado por las doctoras Belén Beltrán y Pilar Nos, gastroenteróloga responsable de la investigación traslacional del grupo de EII del IIS La Fe y jefa del Servicio de medicina Digestiva del Hospital La Fe, respectivamente. El descubrimiento abrirá las puertas a nuevas opciones de diagnóstico precoz.